La FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) è una rara e debilitante malattia genetica che provoca la trasformazione progressiva di muscoli, tendini e legamenti in osso.

Manifestazione:

  • La FOP si manifesta solitamente nell’infanzia, con la comparsa di escrescenze ossee che si formano spontaneamente o a seguito di traumi lievi (come una puntura di zanzara).
  • Inizialmente si possono notare inffiammazioni e tumefazioni che poi si ossificano, causando la perdita graduale di mobilità delle articolazioni.

Diagnosi:

  • La diagnosi della FOP si basa sull’esame clinico, l’analisi genetica (identificazione della mutazione caratteristica) e l’imaging (radiografie, TAC).

Comportamento da adottare:

  • È fondamentale evitare qualsiasi tipo di trauma o intervento chirurgico, in quanto potrebbero aggravare la progressione della malattia.
  • Bisogna seguire attentamente i sintomi e rivolgersi prontamente al medico in caso di nuove manifestazioni.

Rimedi e cura:

  • Attualmente non esiste una cura definitiva per la FOP, ma ci sono terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentarne la progressione.
  • Tra i trattamenti disponibili ci sono farmaci anti-infiammatori, terapie per il dolore e la fisioterapia.
  • La ricerca scientifica sta lavorando per sviluppare nuovi approcci terapeutici, come farmaci mirati a bloccare il processo di ossificazione.

In sintesi, la FOP è una malattia rara e complessa, ma grazie alla consapevolezza e all’assistenza medica specialistica, è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Attualmente si contano ca 2’500 persone affette da FOP a livello mondiale.

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